Bari, diagnosi genetica salva la vista a una neonata: individuata malattia rara a soli 20 giorni
Un risultato mai raggiunto prima
La neonata, nata il 24 febbraio ad Altamura, è risultata portatrice di due varianti del gene RPE65, associato a gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa. Si tratta di una condizione rara che compromette progressivamente la funzionalità della retina, con perdita iniziale della visione notturna e successivo deterioramento del campo visivo fino, nei casi avanzati, alla cecità.
Nel caso specifico, la diagnosi precoce ha permesso di intervenire prima della comparsa dei sintomi, rendendo possibile l’accesso a terapie geniche che, se somministrate in tempo, possono preservare la funzione visiva.
Lo screening genomico neonatale
Il risultato è stato ottenuto grazie allo screening genomico neonatale attivo in Puglia dal 2025, che analizza campioni di sangue prelevati alla nascita attraverso tecnologie di sequenziamento di nuova generazione.
Il programma ha già coinvolto circa 25mila neonati, con un’adesione delle famiglie superiore al 90%, permettendo l’individuazione di oltre 500 casi di patologie genetiche rare e una significativa riduzione dei tempi diagnostici, scesi mediamente a circa 25 giorni.
Secondo i dati forniti dalla struttura, il sistema è in grado di processare oltre 400 campioni a settimana e coinvolge tutte le neonatologie della regione.
Il ruolo del gene RPE65 e la terapia genica
Il gene RPE65 è responsabile di un passaggio essenziale nel ciclo visivo. Il suo malfunzionamento impedisce alla retina di trasformare correttamente la luce in segnali nervosi. La malattia è progressiva, ma oggi esiste una terapia genica specifica che può intervenire alla radice del difetto genetico, con maggiore efficacia se applicata in fase pre-sintomatica.
Il direttore della Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, Mattia Gentile, ha sottolineato come il programma sia nato anche dall’osservazione di casi familiari già noti nella regione, in cui la diagnosi tardiva aveva portato alla perdita della vista in giovane età. Da qui la decisione di includere il gene RPE65 nel pannello di screening.
Un modello di sanità pubblica innovativa
Il programma “Genoma Puglia” rappresenta uno dei primi esempi di screening genomico neonatale universale in Italia, gratuito e rivolto a tutti i neonati della regione. Il pannello analizza oltre 400 geni associati a circa 500 condizioni genetiche per le quali esistono possibilità di intervento terapeutico o percorsi clinici di prevenzione.
Solo nel 2025 sono stati analizzati oltre 15.700 campioni, con l’identificazione di 422 casi patologici.
Bari al centro del confronto internazionale
I risultati del programma saranno al centro del meeting scientifico internazionale “Dalla genetica alla prevenzione”, in programma l’8 e 9 aprile a Bari, che riunirà esperti da Europa e Stati Uniti per discutere il futuro della medicina genomica applicata alla sanità pubblica.
L’obiettivo condiviso è chiaro: trasformare la diagnosi precoce in uno strumento sistematico di prevenzione, capace di modificare in modo concreto la storia clinica dei pazienti fin dai primi giorni di vita.
