Genoma-Puglia, primi risultati straordinari: 30 diagnosi precoci di malattie genetiche gravi nel primo mese. Emiliano: “Unire scienza e giustizia è possibile”
BARI – In appena un mese dall’avvio del programma Genoma-Puglia, la Puglia segna un risultato storico nella medicina preventiva: 30 neonati sono stati identificati con mutazioni genetiche legate a gravi patologie, molte delle quali curabili se diagnosticate in tempo. Un traguardo che segna un passo avanti per l’intero sistema sanitario nazionale.
Dal 17 aprile al 21 maggio 2025, sono nati in Puglia 1.838 bambini. Di questi, 1.572 sono stati sottoposti allo screening genomico neonatale, grazie alla prima iniziativa italiana su scala regionale che offre gratuitamente l’analisi del DNA a tutti i neonati. Un’adesione dell’85,5% da parte delle famiglie, un dato definito “straordinario” dagli amministratori regionali.
Il Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale “Di Venere” di Bari, diretto dal dott. Mattia Gentile, ha già sequenziato 1.062 campioni, con appena 14 test da ripetere – un tasso di errore ridotto rispetto alla fase sperimentale. I risultati parlano chiaro: 30 diagnosi precoci che possono cambiare il destino di altrettante vite.
Le diagnosi in dettaglio:
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Malattie ematologiche (17 casi), tra cui il deficit di G6PD e mutazioni del gene PKLR (anemia cronica);
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Malattie endocrine (3 casi), con mutazioni dei geni AVPR2 e GH1;
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Malattie neuromuscolari (2 casi), legate al gene RYR1;
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Malattie metaboliche (1 caso), con mutazione G6PC;
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Malattie neurologiche (1 caso), mutazione GCH1;
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Malattie cardiovascolari (1 caso), sindrome del QT lungo (KCNQ1);
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Altre condizioni (5 casi), tra cui 1 fibrosi cistica (CFTR) e 4 mutazioni BRCA2, da valutare in età adulta.
Altri campioni sono ancora in fase di studio.
Le dichiarazioni istituzionali
Michele Emiliano, presidente della Regione Puglia:
“In Puglia è accaduto qualcosa di straordinario: abbiamo unito la scienza alla giustizia, la genetica alla prevenzione, la nascita al diritto. Trenta vite che avrebbero scoperto la malattia solo in fase avanzata ora possono sperare in una vita normale grazie a una diagnosi tempestiva.”
Fabiano Amati, assessore al Bilancio:
“Quando abbiamo scritto la legge sul Genoma, abbiamo pensato a ogni singolo neonato. La fiducia delle famiglie è stata immensa: oltre 1.500 hanno detto sì, e noi abbiamo risposto con diagnosi rapide, concrete. È questo il senso della sanità pubblica.”
Raffaele Piemontese, assessore alla Salute:
“Trenta diagnosi non sono numeri, ma persone: famiglie prese in carico, curate, accompagnate. La medicina del futuro è già qui, è pubblica, gratuita e universale. Genoma-Puglia è un modello per l’Italia e per l’Europa.”
Il progetto rappresenta un modello sanitario replicabile, capace di trasformare il paradigma della prevenzione in neonatologia e di rafforzare il rapporto di fiducia tra cittadini e istituzioni. Una rivoluzione silenziosa, ma dirompente. E, soprattutto, concreta.
