Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica: Genoma Puglia scopre 5 casi e 590 portatori nei neonati
BARI - Una rivoluzione silenziosa parte dal DNA dei neonati pugliesi e promette di cambiare il futuro della medicina preventiva. Si chiama Genoma Puglia e, dall’inizio del progetto, ha analizzato 11.221 neonati, individuando 5 casi di fibrosi cistica, pari a uno ogni 2.244 nati, senza alcun falso positivo. Il test ha inoltre identificato 590 portatori sani, uno ogni 19 bambini, informazioni utili a ridurre il rischio riproduttivo.
Il progetto, coordinato dal Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere sotto la direzione del dott. Mattia Gentile, utilizza il sequenziamento del DNA alla nascita per individuare predisposizioni a oltre 480 malattie, analizzando un pannello di 407 geni. “Con Genoma Puglia siamo davanti a un notevole cambiamento nell’approccio”, spiega Gentile. “La diagnosi genetica precoce diventa il presente e non più una speranza sul futuro. La fibrosi cistica lo dimostra: scoprirla subito significa intervenire immediatamente e offrire prospettive di vita radicalmente diverse”.
Tradizionalmente, la diagnosi di malattie genetiche arrivava tardiva, spesso dopo anni di incertezza e con danni già evidenti. Oggi, grazie a una goccia di sangue analizzata alla nascita, i medici hanno a disposizione una vera e propria mappa del rischio individuale, offrendo alle famiglie strumenti concreti per intervenire tempestivamente.
La fibrosi cistica, malattia che colpisce circa 1 bambino ogni 2.500-3.000 in Italia, può compromettere pesantemente qualità e aspettativa di vita se non diagnosticata precocemente. La Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, che si celebra l’8 settembre, diventa quindi anche un momento per riflettere sull’importanza della ricerca e della prevenzione.
“Questi risultati accendono una luce di speranza”, commenta Fabiano Amati, Assessore al Bilancio della Regione Puglia e promotore della legge istitutiva del progetto. “Lo screening genetico neonatale può diventare lo strumento chiave per anticipare le malattie rare e aprire scenari impensabili fino a pochi anni fa”.
Dal 1° aprile 2025, la Puglia è la prima regione al mondo a offrire gratuitamente questo test a tutti i neonati, segnando un passo avanti significativo nella medicina preventiva. Oltre a identificare i bambini malati, il test permette di conoscere i portatori, offrendo informazioni preziose sul rischio riproduttivo e favorendo decisioni consapevoli per prevenire nascite di bambini affetti da malattie genetiche.
“La sfida non è solo clinica, ma anche politica”, aggiunge Amati. “Utilizzare i test genetici significa praticare l’uguaglianza tra i cittadini”. Con Genoma Puglia, la genetica entra nelle culle e diventa patrimonio di salute collettiva: un moderno oracolo che non predice un destino immutabile, ma offre la possibilità di cambiare rotta e migliorare la vita dei bambini e delle loro famiglie.
