Martina Franca, scoperta a 17 giorni una grave immunodeficienza: Vittoria salvata grazie alla diagnosi precoce
MARTINA FRANCA – Aveva appena 17 giorni di vita quando gli esami hanno permesso di scoprire una grave immunodeficienza combinata, la Scid, una rara patologia che compromette il sistema immunitario e può rendere estremamente pericolose anche infezioni comuni.
Vittoria, nata a Martina Franca nel settembre 2025, non presentava alcun sintomo. La malattia è stata individuata grazie alla diagnosi precoce resa possibile dallo screening neonatale super esteso e dal programma Genoma-Puglia, al quale avevano aderito i genitori.
Gli esami effettuati all'Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e successivamente al Di Venere hanno consentito di identificare la patologia prima della comparsa di manifestazioni cliniche.
Il trapianto al Bambino Gesù
Una volta accertata la diagnosi, la bambina è stata trasferita all'Ospedale Bambino Gesù di Roma, dove è stata sottoposta tempestivamente a un trapianto di cellule staminali emopoietiche donate dalla sorellina.
Intervenire prima che la malattia potesse esporre la bambina a infezioni gravi ha aumentato significativamente le possibilità di successo del trattamento.
Oggi Vittoria ha quasi un anno e, secondo quanto riferito, sta bene.
L'appello: «Estendere il programma a tutta Italia»
La storia della bambina è stata rilanciata da Fabiano Amati, promotore della legge Genoma-Puglia, come esempio concreto dell'importanza della diagnosi precoce.
Il programma regionale consente di ricercare 597 patologie e, secondo i dati citati da Amati, avrebbe già permesso a circa 500 bambini pugliesi di ottenere una diagnosi tempestiva.
Da qui l'appello rivolto alla presidente del Consiglio Giorgia Meloni e alle altre Regioni affinché programmi di screening genetico così estesi possano essere adottati su scala nazionale e consentire a tutti i neonati italiani di beneficiare, quando possibile, di una diagnosi precoce.
La vicenda di Vittoria dimostra così come individuare una patologia prima della comparsa dei sintomi possa fare la differenza, permettendo di intervenire rapidamente e aumentare le possibilità di cura.
