Genoma Puglia e FirstSteps Greece insieme per lo screening genomico neonatale: firmato il Memorandum di collaborazione
La firma è avvenuta nel corso dell’evento internazionale Updates in Genomic Newborn Screening, ospitato dal Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie ed Ambiente dell’Università di Bari. Presenti il coordinatore scientifico di Genoma Puglia, Mattia Gentile, e Petros Tsipouras, professore aggiunto di Genetica alla Yale School of Medicine e direttore scientifico del programma greco, insieme al presidente della III Commissione regionale Assistenza sanitaria e Servizi sociali, Felice Spaccavento, e al direttore generale della ASL Bari, Luigi Fruscio.
L’intesa, della durata di 24 mesi, ha carattere non vincolante e consentirà ai due programmi di confrontarsi su protocolli clinici, consenso informato, selezione dei geni da analizzare, interpretazione delle varianti genomiche, percorsi di follow-up e sviluppo di progetti comuni, nel rispetto della normativa europea sulla protezione dei dati personali.
Il Memorandum non prevede lo scambio automatico di dati personali o campioni biologici, né comporta obblighi economici o trasferimenti di proprietà intellettuale.
Genoma Puglia, oltre 30mila neonati coinvolti
La collaborazione nasce dall’esperienza maturata da Genoma Puglia, programma che vede un ruolo centrale del Laboratorio di Medicina genetica dell’Ospedale Di Venere di Bari.
A luglio 2026 il programma aveva coinvolto 30.214 neonati, con un’adesione delle famiglie pari al 90,6% dopo l’estensione dello screening all’intero territorio regionale.
L’analisi viene effettuata su un campione di sangue raccolto nei primi giorni di vita e prende in esame 432 geni associati a 551 malattie rare. L’obiettivo è individuare precocemente condizioni per le quali una diagnosi tempestiva può incidere significativamente sul decorso della malattia.
Al netto delle varianti associate al deficit di G6PD e della suscettibilità all’ipertermia maligna correlata a RYR1, valutate separatamente, sono stati identificati 261 neonati, pari allo 0,86% degli screening, con reperti genetici sottoposti ad approfondimento clinico.
Sono stati confermati 117 casi di malattia e individuate 100 condizioni presintomatiche ma clinicamente azionabili, per le quali sono disponibili interventi medici consolidati in grado di prevenire la patologia, ridurne la mortalità o rallentarne la progressione. Nel 52,1% dei casi valutabili, lo screening ha consentito di attivare tempestivamente interventi terapeutici, preventivi o percorsi di follow-up specialistico.
Tra le diagnosi genomiche precoci individuate figurano la sindrome del QT lungo, epilessie genetiche, malattie metaboliche, ipoacusia genetica e predisposizione al retinoblastoma.
Fruscio: «Collaborazione che guarda al futuro»
Per il direttore generale della ASL Bari, Luigi Fruscio, «Genoma Puglia dimostra come la Sanità pubblica possa essere protagonista dell’innovazione e della ricerca, trasformando le conoscenze scientifiche in opportunità concrete di salute».
La sottoscrizione del Memorandum con FirstSteps Greece, ha aggiunto, «segna l’avvio di una collaborazione che guarda al futuro, fondata sulla condivisione di competenze e sull’obiettivo comune di offrire ai neonati e alle loro famiglie diagnosi sempre più precoci e percorsi assistenziali sempre più efficaci».
Spaccavento: «La Puglia protagonista nello scenario internazionale»
Secondo Felice Spaccavento, presidente della III Commissione regionale Sanità, l’accordo «è molto più di un protocollo tecnico» e dimostra la possibilità di una collaborazione tra Regione, ASL e Università.
Spaccavento ha sottolineato inoltre che il Memorandum è un accordo di collaborazione scientifica e non uno scambio di dati: «Nessun dato dei nostri neonati e nessun campione biologico lascia la Puglia». Le strutture, ha spiegato, si confronteranno «sul metodo di lavoro, sui protocolli e sull’esperienza maturata, non sui fascicoli dei singoli bambini».
Gentile: «Confronto utile per le popolazioni mediterranee»
Mattia Gentile, coordinatore scientifico di Genoma Puglia e direttore della Medicina Genetica dell’Ospedale Di Venere, ha evidenziato il valore del confronto tra Puglia e Grecia, territori che presentano affinità geografiche, storiche e demografiche proprie dell’area mediterranea.
La collaborazione potrà contribuire, secondo Gentile, a comprendere meglio la frequenza di specifiche varianti genetiche, eventuali effetti fondatore, differenze di penetranza e variabilità fenotipica, oltre a favorire una definizione più accurata del carico di malattia nelle rispettive popolazioni.
Il confronto potrà inoltre favorire l’armonizzazione dei criteri di interpretazione delle varianti, dei percorsi di conferma diagnostica e del follow-up clinico, creando una base comune per studi comparativi e per una valutazione più solida dell’impatto dello screening genomico neonatale nei contesti sanitari mediterranei.
FirstSteps Greece, obiettivo screening universale entro il 2030
FirstSteps è un progetto di ricerca multifase nato con l’obiettivo di sviluppare le conoscenze necessarie all’introduzione dello screening genomico neonatale universale in Grecia entro il 2030.
Lanciato nel 2023 dall’ente no-profit BNSI, il programma ha completato la Fase I, dedicata allo studio di fattibilità, i cui risultati sono stati presentati a Bari durante il congresso internazionale Updates in Genomic Newborn Screening.
Ora il progetto si prepara alla Fase II, dedicata all’utilità clinica, che punta a determinare quanti neonati possano ricevere una diagnosi di malattia genetica trattabile e quale possa essere il costo complessivo per il sistema sanitario pubblico greco.
Lo studio coinvolgerà 10mila neonati, si concluderà entro il 2028 e vedrà la partecipazione delle cliniche universitarie di tutte e sette le facoltà di medicina della Grecia.
La collaborazione tra FirstSteps Greece e Genoma Puglia rappresenta così un ulteriore passo verso una rete internazionale dedicata allo screening genomico neonatale, con l’obiettivo di condividere competenze, modelli organizzativi e buone pratiche per la diagnosi precoce delle malattie genetiche rare.
