Puglia: 11° caso di Atrofia Muscolare Spinale diagnosticato grazie allo screening neonatale

BARI – La Puglia continua a segnare un importante primato nella lotta contro l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una grave malattia genetica che colpisce i muscoli e può portare a disabilità e morte prematura. Grazie allo screening neonatale obbligatorio, introdotto in regione nel dicembre 2021, è stato diagnosticato l'undicesimo caso di SMA, confermando l'efficacia di questo programma di prevenzione.

Il caso più recente riguarda un neonato diagnosticato con SMA 1 di tipo A il 23 aprile 2025, solo sei giorni dopo la sua nascita. I segni clinici della malattia erano già evidenti, e la diagnosi tempestiva ha permesso la somministrazione della terapia non genica in attesa della somministrazione della terapia genica innovativa. Grazie a questo intervento precoce, il piccolo ha maggiori possibilità di recupero e di una vita sana.

Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale, ha sottolineato l’importanza di questo programma di screening neonatale, dichiarando: “Una diagnosi immediata e la conseguente presa in carico terapeutica rappresentano il vero antidoto contro i danni irreversibili della malattia e la morte. È il segno concreto che la buona politica, quando si affida alla scienza e alla prevenzione, riesce a cambiare i destini umani. Ogni bambino diagnosticato precocemente è una vita salvata nella dignità, una sofferenza evitata, una famiglia sostenuta.”

Il programma di screening ha avuto un impatto straordinario in Puglia, con più di 89.000 neonati sottoposti a screening, e solo un caso di rifiuto. Questo risultato conferma la validità della rete regionale, che è considerata una delle più affidabili in Italia per la diagnosi e il trattamento della SMA.

Amati ha poi evidenziato che, grazie alla tempestiva diagnosi e alla presa in carico da parte delle strutture sanitarie locali, la regione ha evitato che casi di SMA non fossero identificati o trattati fuori dalla Puglia. La rete sanitaria pugliese è oggi tra le migliori in Italia in quanto a affidabilità e tempestività nella gestione della malattia.

Le strutture sanitarie coinvolte – l’U.O. di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretta dal dott. Mattia Gentile, e l’U.O. di Neurologia dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, con il dott. Delio Gagliardi – sono state ringraziate per il loro costante impegno nella diagnosi e nel trattamento precoce della SMA, così come la farmacia ospedaliera del Policlinico di Bari, che ha contribuito al trattamento dei pazienti.

Elenco completo dei casi diagnosticati dal 2021:
Dal 2021, grazie allo screening neonatale, sono stati diagnosticati diversi casi di SMA con esito positivo, tra cui neonati che hanno ricevuto trattamenti tempestivi, come la somministrazione di terapia genica. Alcuni bambini, come il caso 1 del 2022, hanno mostrato ottimi risultati, con nessun segno di malattia e un percorso di crescita normale.

La Puglia continua a fare da pioniere nella diagnosi precoce della SMA, dimostrando come una strategia preventiva basata sulla scienza e sulla medicina possa fare una differenza significativa nella vita dei pazienti e delle loro famiglie.