SMA, dodicesimo caso diagnosticato grazie allo screening neonatale obbligatorio: per la prima volta terapia genica a un paziente con tre copie del gene SMN2
BARI – Diagnosticato in Puglia il dodicesimo caso di atrofia muscolare spinale (SMA) nell’ambito dello screening neonatale obbligatorio, attivo dal dicembre 2021. Il nuovo caso è stato individuato a soli cinque giorni dalla nascita e riguarda un bambino con tre copie del gene SMN2, quadro che in passato avrebbe portato a una diagnosi clinica di SMA tipo 3. Si tratta del primo paziente con questa condizione a ricevere terapia genica nella storia dello screening.
Ad annunciarlo è l’assessore e consigliere regionale Fabiano Amati, in un comunicato ufficiale che evidenzia il successo e l'efficienza della rete pugliese di diagnosi precoce:
“Ad oggi, sono stati esaminati 92.953 neonati in Puglia, praticamente tutti. Nessun altro bambino, oltre quelli individuati dallo screening, ha ricevuto la diagnosi in fase sintomatica. Questo significa che la rete è a maglie strettissime e non sfugge nessuno.”
Amati ha voluto ringraziare pubblicamente l’intera filiera di professionisti coinvolti: il direttore del Laboratorio di Genetica del Di Venere di Bari, Mattia Gentile, lo staff della Neurologia pediatrica del Giovanni XXIII guidato da Delio Gagliardi, la Farmacia Ospedaliera del Policlinico Giovanni XXIII con il team di galenica coordinato da Anna Rita Gasbarro, e l’intera area amministrativa dedicata.
I dodici casi diagnosticati: numeri e risultati
-
SMA con 2 copie SMN2 – Diagnosi a 7 giorni, terapia genica a 23 giorni. Nessun segno di malattia, deambula.
-
SMA con 2-3 copie SMN2 – Diagnosi a 7 giorni, terapia non genica. Nessun segno di malattia, deambula.
-
SMA con 2 copie SMN2 – Diagnosi a 9 giorni, terapia genica a 20 giorni. Nessun segno, cammina.
-
SMA con 2 copie SMN2 – Diagnosi a 7 giorni, terapia genica a 16 giorni. Lievi segni, ma in recupero.
-
SMA con 2 copie SMN2 – Diagnosi a 6 giorni, terapia genica a 13 giorni. Nessun segno, cammina.
-
SMA con 4 copie SMN2 – Diagnosi a 7 giorni, terapia non genica. Crescita normale, sta in piedi.
-
SMA con 2-3 copie SMN2 – Diagnosi a 8 giorni, terapia non genica. Sviluppo regolare.
-
SMA con 2 copie SMN2 – Fratello maggiore di un bimbo intercettato. Diagnosi tramite counseling familiare. Nessun sintomo evidente.
-
SMA con 2 copie SMN2 – Diagnosi a 5 giorni, terapia genica a 13 giorni. Tiene la posizione eretta.
-
SMA con 4 copie SMN2 – Diagnosi a 5 giorni, strategia “wait and see”. Sviluppo regolare.
-
SMA con 2 copie SMN2 – Diagnosi a 6 giorni, terapia non genica e poi terapia genica un mese dopo.
-
SMA con 3 copie SMN2 – Diagnosi a 5 giorni. In attesa di somministrazione della terapia genica.
Anche un caso internazionale: bimbo palestinese curato in Puglia
Il comunicato menziona anche un caso internazionale: un bambino palestinese diagnosticato a cinque mesi con SMA tipo 1 in Cisgiordania e inizialmente trattato con Risdiplam. Arrivato in Italia a 11 mesi con difficoltà nel controllo del capo, è stato trattato con terapia genica l’11 aprile 2024 al Giovanni XXIII di Bari. Oggi è in grado di mantenere la posizione seduta autonomamente.
Un modello pugliese di eccellenza
L’intero percorso diagnostico e terapeutico – dalla diagnosi precoce tramite screening neonatale, all’avvio tempestivo delle terapie, fino al follow-up pediatrico personalizzato – è stato interamente gestito in Puglia, principalmente presso il Laboratorio di genetica del Di Venere e l’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari.
La Puglia si conferma così una regione leader nella lotta alla SMA, capace di coniugare ricerca scientifica, organizzazione sanitaria e sensibilità istituzionale per salvare vite e garantire ai bambini affetti da questa malattia rara un futuro di normalità e autonomia.
