IRCCS “De Bellis”, scoperto per la prima volta al mondo un allele complesso nella Sindrome di Lynch
CASTELLANA GROTTE - Una scoperta scientifica di rilevanza internazionale arriva dall’IRCCS “Saverio De Bellis” di Castellana Grotte, dove la UOC di Genetica Medica, diretta dal professor Cristiano Simone, ha identificato per la prima volta al mondo un allele complesso associato alla Sindrome di Lynch, la più frequente sindrome ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare tumori, in particolare del colon-retto e dell’endometrio.
Lo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale Genes and Diseases e rappresenta un importante passo avanti nella comprensione dei meccanismi genetici alla base delle predisposizioni tumorali ereditarie.
Una scoperta che cambia la lettura delle varianti genetiche
La ricerca ha evidenziato che due varianti genetiche, considerate singolarmente prive di effetti patologici, possono invece provocare la malattia quando sono presenti contemporaneamente sullo stesso gene, formando un allele complesso.
Si tratta di un meccanismo biologico mai descritto prima e che sarebbe rimasto nascosto attraverso le sole metodiche diagnostiche tradizionali.
Per raggiungere il risultato, i ricercatori dell’IRCCS “De Bellis” hanno utilizzato un approccio multidisciplinare, integrando lo studio genetico dell’intero nucleo familiare con l’analisi dell’RNA e test funzionali sulla stabilità delle proteine del sistema di riparazione del DNA, le cosiddette proteine MMR, utilizzando modelli cellulari ingegnerizzati di tumore del colon-retto.
“Un passo avanti per diagnosi e prevenzione”
«Questa scoperta dimostra come la ricerca avanzata sia fondamentale per interpretare correttamente varianti genetiche che, con i soli strumenti diagnostici convenzionali, sarebbero rimaste classificate come non significative», ha spiegato il professor Cristiano Simone, direttore della UOC di Genetica Medica dell’IRCCS “De Bellis”.
«L’integrazione tra genetica, biologia molecolare e studi funzionali – ha aggiunto – ci ha consentito di ricostruire un meccanismo completamente nuovo, con ricadute concrete sulla diagnosi e sulla presa in carico delle persone a rischio di tumori ereditari».
Il ruolo dell’IRCCS nella medicina di precisione
Soddisfazione anche da parte del direttore generale dell’IRCCS “Saverio De Bellis”, Michelangelo Armenise.
«Questo risultato conferma la capacità del nostro Istituto di affrontare casi complessi attraverso competenze altamente specialistiche e tecnologie avanzate – ha dichiarato –. Il valore di una scoperta come questa sta soprattutto nella possibilità di offrire risposte più precise ai pazienti e alle loro famiglie, migliorando i percorsi di diagnosi, prevenzione e assistenza. È questa la funzione di un IRCCS: mettere l’innovazione al servizio della cura».
La scoperta rafforza il ruolo dell’istituto di Castellana Grotte come centro di riferimento nella medicina di precisione, dove ricerca scientifica e attività assistenziale lavorano insieme per sviluppare diagnosi più accurate, percorsi personalizzati e nuove strategie di prevenzione per le persone a rischio di tumori ereditari.
